瞭望丨廣西實現地貧“零出生”

廣西地中海貧血防治目前已實現重型地中海貧血胎兒零出生的目標，達到國內領先、國際先進水平

《瞭望》新聞周刊記者ensp;黃凱瑩

“這次的檢查結果也很好。”在廣西醫科大學第一附屬醫院血液內科，主任醫師劉容容對老撾患兒妮娜的父親說。

7歲的妮娜曾在丹麥確診患重型β地中海貧血，隨后選擇到中國廣西治療，并于2024年初順利完成造血干細胞移植。

這份跨越山海的信任落在廣西，背后是我國阻擊地中海貧血能力的不斷提升。

地中海貧血簡稱地貧，多發于熱帶和亞熱帶地區，廣泛流行于地中海沿岸國家和亞洲國家。我國廣西、廣東、海南等南方地區也是高發區，其中廣西的地貧基因攜帶率高達23.89%，部分縣甚至高達40%。

經十余年努力，廣西已實現重型地中海貧血胎兒零出生的目標。

妮娜走出廣西醫科大學第一附屬 醫院血液內科干細胞移植倉 廣西醫科大學第一附屬醫院供圖

跨越山海的生命相托

“患有重型地貧的患者每個月都要輸血維持生命。反復輸血后鐵元素會在體內多個器官沉積，嚴重損傷器官功能，甚至引起心力衰竭，危及生命。”劉容容說。

妮娜在老撾出生不久便開始了定期輸血、除鐵的漫長治療。

當前，根治重型地貧的唯一方法是異基因造血干細胞移植。輾轉求醫至2023年5月，妮娜家人聯系上劉容容，咨詢造血干細胞移植。

早在上世紀90年代，劉容容所在的廣西醫科大學第一附屬醫院就已開展多種血液系統疾病的造血干細胞移植，并于2012年率先在廣西開展非血緣造血干細胞移植治療地貧，在2016年完成首例半相合造血干細胞移植治療重型地中海貧血，至今已累計完成1000多例重型地貧患者移植，整體治愈率達到95%，移植規模與水平均屬國際領先。

妮娜與父親配型成功，兩人均符合單倍體異基因造血干細胞移植術指征。經全面檢查和其他移植前準備，妮娜與父親一同入住血液內科干細胞移植倉。2024年3月7日，在接受造血干細胞移植術后的98天，妮娜順利渡過重重難關，與父親一同出倉。

近年，廣西不斷加強對現存重型地貧患兒治療，除常規輸血和除鐵治療外，還大力開展造血干細胞移植治療，全自治區現有地貧移植倉88個。2019年至2024年上半年，廣西累計完成1166例地中海貧血造血干細胞移植。

廣西醫科大學副校長、時任廣西醫科大學第一附屬醫院院長陳俊強說，妮娜的造血干細胞移植術是廣西開展的第一例外籍地中海貧血患者造血干細胞移植術，也是廣西醫科大學第一附屬醫院跨境醫療服務的一次成功嘗試。“我們希望借助第一例成功的案例，宣傳廣西的經驗，宣傳中國的經驗。”

兩輪攻堅煉就“廣西經驗”

截至2024年底，廣西已建成這樣的一站式婚育綜合服務中心101個、建立起3個自治區級地貧產前診斷中心、14個市級地貧產前診斷分中心、88所縣級地貧初篩實驗室、2166家地貧篩查機構、33家產前診斷機構、13個地貧治療移植基地，防控網絡覆蓋市縣。

地貧防控科研攻關也在持續進行。廣西出生缺陷預防控制研究所成立于2015年，是國內首家出生缺陷預防控制研究所。其科研團隊自主研發了缺失型/重復型地貧基因突變染色體芯片，建立了基于高通量測序技術的α地貧、β地貧基因突變檢測技術平臺，研發出高通量檢測地貧基因突變試劑盒，提高了地貧檢測能力。

團隊負責人、廣西出生缺陷預防研究所綜合業務部主任何升介紹，該團隊使用自主研發的芯片技術已經檢出罕見或新發地貧突變基因105種，并在此基礎上建立罕見/新發地貧篩查、診斷檢測技術流程及規范，相關規范被《廣西地中海貧血防控免費技術服務實施方案》采納，目前在全廣西推廣應用。

自2019年起，廣西在實施地貧防控孕前夫婦免費地貧初篩、雙陽夫婦免費基因診斷、高風險孕婦免費產前診斷“三項免費技術服務”惠民政策基礎上，增加初篩陽性夫婦免費復篩、重癥地貧胎兒免費醫學干預，實施“五項免費技術服務”惠民政策，實現地貧防控技術服務全程全免費，以全面落實預防為主的工作方針。

2010年，廣西在全國率先啟動《廣西地中海貧血防治計劃》，歷經兩個周期的不斷探索、不懈攻堅，摸索出“政府主導、部門聯動、衛健擔當、醫防協同、群防群治”的廣西地貧防治經驗和模式，并取得顯著防治成效。

“地中海貧血防治的‘廣西模式’為提高出生人口素質作出巨大貢獻。”廣西壯族自治區衛生健康委副主任黎君君介紹，2010年以來，廣西地中海貧血防治取得巨大成績，目前已實現重型地中海貧血胎兒零出生的目標，達到國內領先、國際先進水平，重型地中海貧血胎兒出生數量從原來的每年數千例降到個位數或十位數。

輻射帶動更多地區脫“貧”網

近年，我國地貧防控取得顯著進展，包括廣西在內的10個發病率較高的省份新增重型地貧明顯減少。

為進一步加大地貧防控力度，2023年11月，國家衛生健康委啟動組建全國地中海貧血防控協作網，旨在進一步發揮優質醫療資源輻射帶動作用，推進落實防控、診療、協作、保障、病例登記和科學研究6項任務，在協作網單位之間，及協作網單位與婦幼保健機構、基層醫療衛生機構間建立暢通的地貧防控和臨床診療協作機制，促進資源共享，提高防治能力，推動建立預防、篩查、診斷、治療、患者健康管理全流程服務模式。

該協作網在全國10個省份遴選101家醫療機構作為成員單位，并設立2個國家級牽頭單位和10個省級牽頭單位。其中，廣西醫科大學第一附屬醫院是國家級和省級雙重牽頭單位。

加強地貧防治的國際合作與區域交往、促進各國共享醫學發展成果，也是各級協作網單位的重點。廣西醫科大學第一附屬醫院院長鄭寶石介紹，廣西醫科大學第一附屬醫院此前與許多地貧高發國家開展交流合作，并于2004年、2018年先后聯合發起組建和參與設立亞洲地貧防治協作網、中國-東盟地貧防治國際培訓中心，面向東盟等國際地區提供科研合作、人才培養和技術支持等。截至目前，已為包括東盟國家在內的13個國家的1000多名地貧防治人員提供培訓。“我們持續在國內外積極推廣‘廣西模式’，讓更多患者受益。”

老撾女孩妮娜便是其中一位受益者。2024年2月18日，妮娜在廣西醫科大學第一附屬醫院移植倉里，與父親、醫務人員一起度過6歲生日。今年的生日，又一次順利完成術后復查的妮娜在老撾家中與家人一同切蛋糕、吹蠟燭。對她而言，“健康快樂成長”的愿望近在眼前。